唐氏筛查高危，是否要做羊水穿刺确诊？

唐氏筛查高危，是否要做羊水穿刺确诊？ 疾病：21.三体综合征提问于 2024-09-22 17:47: 病情描述：

唐氏筛查高危需做羊水穿刺检查吗？

病友症状说明（主要症状、发病时间）：
21三体风险1/180
曾经治疗情况和效果：
无
想柯大夫帮您解决什么问题：
需要做羊水穿刺检查来确诊吗？
化验、检查结果：
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10参考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM参考值0.7-2.5 NTD风险筛查阴性筛查阴性低风险>1/270高风险 21三体风险1/180<1/270低风险>1/270高风险 18三体风险1/33200<1/350低风险>1/350高风险

回答1
唐氏筛查高危时，通常建议做羊水穿刺来进一步确诊。这是因为唐筛高危提示胎儿可能存在染色体异常的风险，羊水穿刺能更准确地检测胎儿染色体情况，包括 21 三体、18 三体和 13 三体等。但羊水穿刺也有一定风险，如感染、流产等。 1. 唐筛原理：通过检测孕妇血清中的某些指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 2. 高危意义：表明胎儿染色体异常的可能性相对较高，但并非确诊。 3. 羊水穿刺优势：能直接检测胎儿染色体，准确性高。 4. 穿刺风险：可能导致感染、胎膜早破、流产等，但发生率较低。 5. 替代方法：如果担心羊水穿刺风险，也可选择无创 DNA 检测，但准确性略低于羊水穿刺。总之，唐筛高危后是否做羊水穿刺，应综合多方面因素考虑，与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。
徐志雄 副主任医师中西医结合 黄岩中医院 (二级甲等)