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50 天小孩苯丙氨酸值大于 2.0 该如何处理
疾病：肝炎提问于 2024-12-04 10:38 -
病情描述：
苯丙氨酸值大于2.0，请问该怎么办？
化验、检查结果：
我家小孩现在50天，出院时做的新生儿疾病筛查，检查结果说苯丙氨酸值大于2.0，请问这是什么意思，该怎么办？
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回答1
苯丙氨酸值大于 2.0 可能提示苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。需要进一步检查确诊，可能的原因包括遗传因素、基因突变等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。同时要密切监测患儿的生长发育情况。 1. 疾病介绍：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。 2. 遗传因素：多数患儿是由于遗传因素导致相关基因缺陷。 3. 基因突变：部分患儿可能存在基因突变引起酶的功能异常。 4. 饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 5. 药物治疗：必要时可使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。 6. 定期监测：定期检测苯丙氨酸水平，评估生长发育指标。 总之，对于苯丙氨酸值异常的患儿，家长要高度重视，及时带孩子到正规医院进行进一步检查和治疗，遵循医生的建议，以保障孩子的健康成长。
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