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羊水筛查能否查出遗传病
疾病：遗传病提问于 2025-03-18 17:54 -
病情描述：
羊水筛查是否查出遗传病
病友 39年龄: 病友 女性别:
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回答1
羊水筛查能查出部分遗传病，如染色体数目异常、染色体结构异常、单基因遗传病、先天性代谢缺陷病、神经管缺陷等。 1. 染色体数目异常：通过羊水细胞培养进行染色体核型分析，可检测出如唐氏综合征等染色体数目增多或减少的疾病。 2. 染色体结构异常：能发现染色体的缺失、重复、倒位、易位等结构改变，这些异常可能导致多种先天性疾病。 3. 单基因遗传病：针对已知致病基因的单基因遗传病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等，可通过基因检测技术从羊水中获取胎儿DNA进行分析。 4. 先天性代谢缺陷病：检测羊水中某些酶的活性或代谢产物的含量，判断胎儿是否患有先天性代谢缺陷病，如糖原累积病等。 5. 神经管缺陷：通过检测羊水中甲胎蛋白的含量，辅助诊断神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。 羊水筛查是产前诊断的重要方法，可检测出多种遗传病，但并非所有遗传病都能通过该方法查出。若筛查结果有异常，需进一步检查确诊。
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