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唐氏筛查 21 三体结果 1/510 是否偏高及是否需羊水穿刺
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-02 16:55 -
病情描述：
唐氏筛查综合症报告
请问：我做了唐氏综合征（21三体）的结果的：1/510，我想问下，这个值是不是偏高，有没有必须要做羊水穿刺的必要，这个结果是不是说：510个人里我占1个份额？
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回答1
唐氏筛查中 21 三体结果为 1/510 处于临界风险范围。是否偏高需综合判断，是否做羊水穿刺应慎重考虑，不能简单认为是 510 人中占 1 个份额。这涉及多个因素，如孕妇年龄、家族遗传史、其他产检指标等。 1. 风险评估：唐氏筛查是一种初步筛查，结果不是确诊。1/510 虽未达到高风险，但接近，需进一步评估。 2. 孕妇年龄：年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。若孕妇年龄超过 35 岁，即使唐筛结果为 1/510，也需更重视。 3. 家族遗传史：若家族中有唐氏综合征患者或其他染色体异常疾病，应提高警惕。 4. 其他产检指标：如超声检查发现胎儿结构异常，也增加了风险。 5. 羊水穿刺利弊：羊水穿刺可明确诊断，但有一定流产风险。无创 DNA 检测也是一种选择，风险相对较低，但准确性不如羊水穿刺。 综合考虑以上因素，建议与医生充分沟通，根据个人情况权衡利弊，做出最适合的决策。
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- 李成林 副主任医师 外科 常州市金坛区中医医院 (二级甲等) 擅长：普外科、脑外科的各种疾病的诊治及手术。
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