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孕 20 周羊水穿刺示胎儿唐氏，B 超正常，病情如何？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-09-22 16:41 -
病情描述：
年龄:43 性别:女 主要症状:医生你好，我怀孕已20周，羊水穿刺显示胎儿患有唐氏，但2个多小时详尽的B超检查没有发现任何异常。 基于这种情况，可不可以说，即使胎儿患有唐氏，病情也较轻微（或胎儿可能正常）？病症较轻的患儿与正常孩子行动与智能有多大差别？
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回答1
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，羊水穿刺结果较准确。B 超正常不能排除唐氏。唐氏患儿病情轻重不一，行动与智能会有明显差异。 1.唐氏综合征原理：是由于第 21 号染色体多了一条导致。会影响胎儿的身体和智力发育。 2.羊水穿刺的准确性：是诊断唐氏综合征的重要方法，准确率较高。 3.B 超的局限性：主要检查胎儿结构，对于染色体异常的诊断有局限。 4.唐氏患儿病情差异：轻者可能有轻度智力障碍和特殊面容，重者可能生活无法自理。 5.唐氏患儿行动与智能差别：行动上可能协调能力差、步态不稳；智能方面学习困难、语言发育迟缓等。 总之，羊水穿刺显示胎儿唐氏，应重视。即便 B 超正常，也不能改变诊断。唐氏患儿的病情和表现差异较大。
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