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粘多糖病是什么病
疾病：提问于 2025-10-12 05:29 -
病情描述：
粘多糖病是什么病
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回答1
粘多糖病是一种由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致粘多糖不能被正常降解，从而在体内各组织器官大量蓄积，产生一系列临床症状的遗传性代谢疾病。 粘多糖病具有一定的遗传倾向，通常为常染色体隐性遗传。根据所缺乏酶的种类不同，可分为多种类型，常见的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等。不同类型的粘多糖病，临床表现也有所差异，但总体上会涉及多个系统和器官。 在骨骼系统方面，患者可能出现身材矮小、骨骼畸形，如脊柱侧弯、关节僵硬等。面部特征也会有明显改变，呈现出面容粗犷、鼻梁低平、眼距增宽等特殊面容。神经系统受影响时，可出现智力发育迟缓、语言障碍、听力下降等症状。呼吸系统也常受累，表现为反复呼吸道感染、呼吸困难等。此外，患者还可能出现肝脾肿大、心脏瓣膜病变等。 粘多糖病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查，如尿液粘多糖检测、酶活性测定以及基因检测等。目前，粘多糖病尚无根治方法，主要治疗手段是对症治疗和酶替代治疗等，以缓解症状、提高患者生活质量、延长生存期。
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