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小孩早衰症是怎么造成的
疾病：提问于 2025-10-11 05:29 -
病情描述：
小孩早衰症是怎么造成的
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回答1
小孩早衰症，又称儿童早老症，是一种极为罕见的先天性遗传性疾病。其主要成因与基因的突变密切相关。 研究发现，早衰症大多是由 lamin A（LMNA）基因突变所导致。该基因负责编码核纤层蛋白 A，这是一种对维持细胞核结构和功能至关重要的蛋白质。当LMNA基因发生突变时，会产生异常形式的核纤层蛋白A，也就是所谓的早老素。早老素的积累会破坏细胞核的稳定性，进而干扰细胞的正常功能和分裂。 细胞功能和分裂受到影响后，会引发一系列生理变化。因为人体的生长发育依赖于细胞的正常更新和功能发挥，而早衰症患儿细胞的异常使得身体各组织和器官无法正常发育和维持功能。这就导致患儿在幼儿期就开始出现加速衰老的症状，如生长发育迟缓、脱发、皮肤变薄起皱、关节僵硬、心血管疾病风险增加等。 此外，虽然早衰症主要由基因突变引起，但遗传模式通常为常染色体显性遗传，不过大多数病例是由新的基因突变造成的，而非从父母遗传而来。也就是说，患儿的父母往往是正常的，但在生殖细胞形成过程中发生了新的基因突变，从而导致孩子患上早衰症。
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