-
脂质肉芽肿是怎么回事
疾病：提问于 2025-10-11 05:29 -
病情描述：
脂质肉芽肿是怎么回事
-
回答1
脂质肉芽肿是一种较为罕见的疾病，也被称为法伯病，属于常染色体隐性遗传性疾病。下面我们来详细了解一下它的相关情况。 病因方面，主要是由于编码溶酶体酸性神经酰胺酶的基因发生突变，导致酸性神经酰胺酶缺乏，使得神经酰胺在体内蓄积，进而引发一系列病理改变。 症状表现上，患者通常在婴儿期起病。典型症状包括关节疼痛、肿胀和畸形，这是因为脂质在关节周围组织沉积。皮肤会出现皮下结节，一般为红色或紫色，质地较硬。此外，还可能有呼吸困难、声音嘶哑等喉部受累的表现，以及肝脏和脾脏肿大等情况。随着病情进展，神经系统也会受到影响，出现智力发育迟缓、运动障碍等问题。 诊断时，医生会结合患者的临床表现、家族史，以及相关的实验室检查。比如检测酸性神经酰胺酶的活性，若活性明显降低则高度提示该病。基因检测可以明确致病基因的突变位点，有助于确诊。 目前对于脂质肉芽肿尚无特效的治疗方法。主要是采取对症支持治疗，以缓解患者的症状，提高生活质量。例如针对关节疼痛可给予止痛药物，加强康复训练等。
-
- 陈德晖 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：儿内科呼吸系统疾病、支气管哮喘、慢性咳嗽...
-
-
早产儿贫血可以预防吗？
早产儿贫血可以预防，可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿严重贫血有什么后果？
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期，一旦出现贫血，血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿贫血能治好么？
早产儿贫血给予治疗后预后多良好，但如得不到治疗，常至生长发育迟缓和体质下降，易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
早产儿贫血日常应该注意什么？
早产儿贫血日常应注意：最好进行母乳喂养，若无法母乳喂养，应喂强化铁的配方奶，并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
什么是早产儿贫血？
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时，早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
早产儿贫血与孕期贫血有关吗？
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系，但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病，因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
