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德朗热综合征是什么病
疾病：提问于 2025-10-10 05:29 -
病情描述：
德朗热综合征是什么病
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回答1
德朗热综合征，又称Cornelia de Lange综合征，是一种罕见的多系统发育障碍性疾病，具有显著的临床异质性。它主要由遗传因素导致，通常是由于基因发生突变引起。 在临床表现方面，患者具有较为典型的特征。面部表现常包括连眉、浓眉、长睫毛、短鼻梁、鼻孔前倾、薄唇等特殊面容。生长发育迟缓是德朗热综合征的重要表现之一，患者的身高、体重往往低于同龄人，骨骼发育也可能出现异常，如手指短小、脊柱侧弯等。同时，患者常伴有智力障碍，认知、语言和运动发育都明显落后于正常儿童。此外，还可能有胃肠道问题，如胃食管反流、便秘等；心血管系统也可能受到影响，出现先天性心脏病等。 由于德朗热综合征涉及多个系统的异常，在诊断时需要多学科综合评估，包括详细的临床检查、基因检测等手段。目前针对德朗热综合征没有特效的治疗方法，主要是采取对症治疗。例如针对生长发育迟缓进行营养支持和康复训练；对于先天性心脏病等心血管问题可能需要进行相应的手术治疗。对患者进行长期的康复训练和特殊教育，有助于提高他们的生活自理能力和社会适应能力。
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