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半乳糖血症有哪些症状？
疾病：提问于 2025-10-09 05:29 -
病情描述：
半乳糖血症有哪些症状？
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回答1
半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的代谢性疾病。其症状表现较为多样，且不同类型的半乳糖血症症状可能有所差异。 经典型半乳糖血症在新生儿期即可出现症状。婴儿出生时多正常，喂奶数天后，可出现呕吐、拒食、腹泻、体重不增等情况。随着病情进展，还会出现黄疸，且持续不退，这是因为未代谢的半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，影响了肝脏功能。患儿还可能出现肝肿大，严重时可发展为肝硬化。此外，患儿的晶状体可因半乳糖在晶状体内蓄积，导致白内障形成，表现为视力障碍。 部分患儿还会出现低血糖症状，如出汗、心慌、嗜睡等。长期患病会影响患儿的生长发育，导致智力发育迟缓，表现为反应迟钝、学习能力差等。 如果患儿没有得到及时诊断和治疗，可能会出现败血症，这是由于半乳糖代谢异常，使患儿的免疫功能受到影响，容易遭受细菌感染。 半乳糖血症的症状较为复杂，且可能因个体差异而有所不同。如果怀疑孩子患有半乳糖血症，应及时就医进行相关检查。
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