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小儿石骨症有什么症状
疾病：提问于 2025-10-02 05:29 -
病情描述：
小儿石骨症有什么症状
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回答1
小儿石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病，主要表现为骨质硬化、骨密度增高。不同类型的小儿石骨症，症状表现有所差异。 ### 恶性型（常染色体隐性遗传） 多在婴儿期发病，病情进展迅速且严重。患儿可能出现贫血，表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降等，这是由于骨髓腔被异常增生的骨质填充，造血功能受到抑制所致。还可能有肝、脾、淋巴结肿大，因为骨髓外造血增加。患儿容易反复发生感染，抵抗力低下，严重影响生长发育，身材矮小、智力发育迟缓也较为常见。此外，还可能出现视力下降、眼球震颤等眼部症状，以及面神经麻痹等神经受压症状。 ### 良性型（常染色体显性遗传） 发病较晚，症状相对较轻且进展缓慢。部分患儿可能没有明显症状，仅在体检或因其他疾病进行检查时偶然发现。有些患儿可能会出现骨折，轻微外力作用就可能导致骨折，这是因为虽然骨质密度增加，但骨的韧性和弹性下降。还可能有牙齿发育异常，如牙齿松动、脱落，龋齿发生率增高等。部分患儿可能感到骨痛，疼痛程度不一，一般为隐痛或钝痛。
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