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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）阳性意味着什么？
疾病：提问于 2025-10-01 05:29 -
病情描述：
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）阳性意味着什么？
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回答1
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）阳性是一个需要高度重视的情况。先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。 当新生儿筛查CAH显示阳性时，并不代表孩子一定患有该疾病。筛查只是一种初步的检测手段，存在一定的假阳性概率。所以，筛查阳性后，通常需要进一步进行详细的检查来确诊，比如进行血液中相关激素水平的测定、基因检测等。 如果最终确诊为先天性肾上腺皮质增生症，患儿可能会出现一系列症状。在不同类型的CAH中，症状表现有所差异。常见的有雄激素水平异常升高，女孩可能出现外生殖器男性化，男孩则可能出现性早熟等表现。此外，还可能影响到水盐代谢平衡，导致患儿出现低钠血症、高钾血症等电解质紊乱情况，严重时会危及生命。 对于确诊的患儿，需要长期的治疗和管理。治疗的主要目的是补充缺乏的皮质激素，抑制肾上腺皮质的过度增生，纠正激素水平异常，以保证患儿正常的生长发育和生理功能。同时，家长要密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行复查。
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