德朗热综合征是一种罕见的先天性疾病,患者通常会出现多系统的症状表现。 在身体外观方面,患者往往有独特的面部特征,比如眉毛浓密且连在一起,鼻梁低平,鼻孔朝天,嘴唇较厚且嘴角下垂。身材矮小也是常见症状,患者整体生长发育迟缓,骨骼发育异常,可能出现肢体短小、手指脚趾短小或并指(趾)等情况。 在神经系统方面,多数患者存在智力发育障碍,智商低于同龄人,学习能力和生活自理能力较差。还可能伴有癫痫发作,表现为突然的意识丧失、肢体抽搐等症状。 消化系统也可能受到影响,患者可能出现喂养困难,吸吮和吞咽功能不佳,经常吐奶。还可能有便秘或腹泻等肠道功能紊乱的情况。 在皮肤方面,患者皮肤可能较为粗糙,毛发浓密,尤其是背部和四肢。 此外,部分患者会有心脏畸形,如室间隔缺损、房间隔缺损等,影响心脏功能。生殖系统也可能发育异常,男性可能出现隐睾,女性可能有月经不调等问题。 由于德朗热综合征症状复杂多样,对患者的生长发育和生活质量影响较大,需要多学科的综合治疗和长期的康复训练。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院