21 - 三体综合征,也被称为唐氏综合征,是一种常见的染色体疾病。正常人体细胞内有23对染色体,而21 - 三体综合征患者的第21号染色体比正常人多了一条,变为三条,这一染色体畸变会引发一系列身体和智力方面的异常。 该疾病具有明显的外貌特征,患者通常有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外等。同时,他们的生长发育较为迟缓,身材矮小,骨骼发育落后,出牙延迟且常错位。在智力方面,患者普遍存在不同程度的智力低下,随着年龄增长,智力落后表现会愈发明显。 此外,21 - 三体综合征患者还可能伴有多种器官的畸形,约50%的患者伴有先天性心脏病,消化道畸形也较为常见。而且他们的免疫力较低,容易患各种感染性疾病。 21 - 三体综合征的发生与多种因素有关,母亲年龄是一个重要因素,高龄孕妇(尤其是35岁以上)生育患儿的风险明显增加。另外,遗传因素、孕期接触有害物质等也可能增加患病几率。目前,针对21 - 三体综合征尚无有效的治疗方法,主要是通过早期干预和康复训练来提高患者的生活自理能力和社会适应能力。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院