脑肝肾综合征,也称为泽尔韦格综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其症状表现较为复杂,涉及多个系统。 神经系统方面,患儿在出生后不久就可能出现明显的异常。常表现为肌张力低下,自主活动减少,吸吮和吞咽困难,这会导致喂养困难,影响营养摄入。还可能出现惊厥发作,严重影响神经系统的正常功能。随着病情发展,智力和运动发育会严重迟缓,患儿难以达到正常同龄人的发育水平。 肝脏症状也较为突出。肝脏可能肿大,肝功能出现异常,血清胆红素升高,导致患儿出现黄疸,皮肤和巩膜发黄。肝功能受损还会影响凝血因子的合成,使患儿容易出现出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血等。 肾脏方面,肾脏可能存在囊肿等结构异常。肾功能可能逐渐减退,影响尿液的生成和排泄,导致水、电解质和酸碱平衡紊乱。 此外,患儿还可能有特殊的面容,如前额高、眼距宽、内眦赘皮等。骨骼系统也可能受到影响,表现为骨发育不良,如长骨骨质疏松等。 脑肝肾综合征的症状多样且严重,一旦怀疑有相关症状,应及时就医诊断和治疗。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院