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黏多糖贮积症前期症状有哪些
疾病：提问于 2025-09-15 05:29 -
病情描述：
黏多糖贮积症前期症状有哪些
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回答1
黏多糖贮积症是一组因编码溶酶体水解酶的基因发生突变，导致酶活性缺陷，造成酸性黏多糖不能被完全降解，而在体内各组织器官大量贮积的溶酶体贮积病。以下为您介绍其前期症状。 在面容方面，患儿可能会出现面容粗犷的表现，如前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、嘴唇增厚等。随着病情发展，这些特征会愈发明显。 骨骼系统方面，前期可能就有骨骼发育异常，例如身材矮小，关节活动受限，手指可能呈现爪状手畸形，脊柱可能出现后凸或侧凸等情况。这会导致孩子在活动和生长发育上与同龄人有差异。 在神经系统表现上，有些患儿可能出现智力发育迟缓，语言和运动发育落后于正常儿童。可能说话较晚，走路姿势也可能不太正常。 眼部症状也较为常见，角膜混浊是黏多糖贮积症的一个重要前期表现，会影响孩子的视力，家长可能会发现孩子看东西时有异常。 另外，肝脾肿大也是前期可能出现的症状之一，通过触诊或超声检查可以发现肝脏和脾脏体积增大。 如果孩子出现上述类似症状，应及时就医检查，以便早期诊断和干预。
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