-
3种常见人类遗传病早筛方法有哪些
疾病：遗传病提问于 2025-03-09 21:36 -
病情描述：
3种常见人类遗传病早筛方法有哪些
-
回答1
常见人类遗传病早筛方法有基因检测、影像学检查、生化检查等。 1. 基因检测：通过采集血液、唾液等样本，分析其中的DNA序列，检测是否存在特定的致病基因突变，能精准诊断单基因遗传病、染色体病等。 2. 影像学检查：如超声检查，可在孕期观察胎儿的结构和发育情况，排查神经管缺陷、先天性心脏病等结构畸形；CT、MRI等可用于检查某些器官的形态和结构，辅助诊断一些遗传性疾病。 3. 生化检查：检测血液、尿液等生物样本中的各种生化物质，如酶、蛋白质、代谢产物等。例如检测苯丙氨酸水平可筛查苯丙酮尿症，检测甲状腺功能相关指标可筛查先天性甲状腺功能减退症。 这些早筛方法各有优势，联合使用能提高遗传病的早期发现率，有助于及时采取干预措施，改善患者预后。在进行早筛时，需根据具体情况选择合适的方法。
-
- 曾昭玦 副主任医师 体检中心 阳江市人民医院 (三级甲等) 擅长：对骨科常见病：骨折、骨病(如骨质疏松症)...
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
