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小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断
疾病：婴幼儿提问于 2021-12-28 21:30 -
病情描述：
小儿甲基丙二酸血症可以怎么诊断
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回答1
你好，小儿甲基丙二酸血症要做以下检查：叶酸、国际标准智力测试、羊水颜色、羊水一般检查、肝脏超声检查。该病也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
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