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苯丙酮尿症是什么遗传方式
疾病：苯丙酮尿症提问于 2021-10-18 12:23 -
病情描述：
苯丙酮尿症是什么遗传方式
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回答1
苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病，这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种，临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味，由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样不能转化为氨基酸，使得苯丙氨酸在血液、脑积液以及各种组织液中浓度增高。
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