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神经元蜡样脂褐质沉积症是何种疾病
疾病：提问于 2020-03-02 21:42 -
病情描述：
神经元蜡样脂褐质沉积症是何种疾病
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回答1
神经元蜡样脂褐质沉积症是罕见的神经退行性疾病，涉及基因突变、症状表现、诊断方式、治疗手段和康复护理等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
1.疾病原理：基因突变致使细胞内脂质代谢异常，有害脂质沉积损伤神经元。
2.症状表现：初期可能有视力模糊，逐渐出现癫痫频繁发作、智力明显减退、运动功能障碍，甚至丧失自理能力。
3.诊断方法：常用基因检测明确突变基因，结合脑电图观察脑电活动异常，脑磁共振成像查看脑部结构变化等。
4.治疗手段：目前缺乏特效疗法，以对症治疗为主，如用拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦等抗癫痫药物控制癫痫。
5.康复护理：包括物理治疗改善运动能力，心理疏导缓解患者和家属心理压力。
神经元蜡样脂褐质沉积症预后不佳，早期诊断和干预对延缓病情进展至关重要。患者及家属要保持积极心态，配合治疗和康复。-
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