肝豆状核变性,一种遗传性铜代谢障碍疾病,主要影响肝脏和大脑,导致一系列症状。初期可能仅表现为轻微的肝脏问题,随病情进展,神经系统症状逐渐显现,包括运动障碍、精神异常、语言和吞咽困难等。同时,可能出现肝硬化、溶血性贫血以及肾功能损害等并发症。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
1.肝脏症状:早期常见肝脏肿大,黄疸,尿色加深,长期进展可致肝硬化,表现为腹部膨隆,腹水形成。
2.神经系统症状:肌张力增高,震颤,舞蹈样动作,构音障碍,吞咽困难,严重时出现痴呆或精神症状。
3.血液学异常:溶血性贫血,白细胞减少,血小板减少,易感染,出血倾向。
4.肾脏损害:肾功能下降,尿酸升高,肾性糖尿,低钾血症。
5.其他系统受累:骨骼异常,角膜K-F环,生长发育迟缓。
肝豆状核变性症状多样,从轻微肝脏异常到严重神经功能障碍,需早期诊断,及时治疗以控制病情进展,改善预后。
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