遗传性肺动脉高压的诊断,依靠临床表现、家族史、体征、检查等,包括症状、遗传因素、心功能、影像学及遗传学分析。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
1.症状:有呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等。
2.家族史:家族中存在2个及以上肺动脉高压患者。
3.体征:如剑突下心脏搏动增强、发绀、颈静脉怒张、肝大。
4.心功能检查:心电图提示右心肥大和增厚。
5.影像学检查:胸部X线见肺动脉段增宽和右心室扩大,超声心动图和多普勒超声见右房室扩大等。
6.遗传学分析:检测到骨形成蛋白2型受体(BMPR2)突变。
综合多种因素,才能准确诊断遗传性肺动脉高压。