婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性,可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。 1. 检测方法:目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等,每种方法都有一定的局限性和误差范围。 2. 样本采集:若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当,可能影响检测结果。 3. 个体差异:某些婴儿可能存在特殊的生理状况,如暂时性代谢紊乱,导致筛查结果不准确。 4. 疾病复杂性:苯丙酮尿症的发病机制较为复杂,部分罕见类型或早期症状不典型的病例,可能在初筛时被遗漏。 5. 检测设备:设备的精度、校准情况以及操作人员的熟练程度也会对筛查结果产生影响。 尽管存在误诊的可能性,但苯丙酮尿症筛查对于早期发现和干预疾病具有重要意义。一旦筛查结果异常,应进一步复查和诊断,以便及时采取治疗措施,保障婴儿的健康。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院