遗传性黄斑变性是一种较为常见的眼科疾病,主要由遗传因素导致,会引起黄斑区结构和功能的改变,影响中心视力,其发病机制复杂,涉及多个基因突变、视网膜细胞损伤等。 1. 遗传因素:部分基因突变,如 ABCA4 基因、 BEST1 基因等突变,增加患病风险。 2. 病理改变:黄斑区视网膜色素上皮细胞、光感受器细胞等受损,影响视觉信号传递。 3. 症状表现:中心视力下降、视物变形、色觉异常等。 4. 诊断方法:包括眼科检查、眼底造影、光学相干断层扫描等。 5. 治疗手段:目前治疗方法有限,有药物治疗(如雷珠单抗、康柏西普、阿柏西普等)、光动力疗法等,但效果因人而异。 遗传性黄斑变性对视力影响较大,早期诊断和治疗有助于延缓病情进展。患者应定期进行眼科检查,一旦出现相关症状及时就医。
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张华 主任医师 广州市中医医院
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毛真 主治医师 中山大学中山眼科中心
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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陈伟蓉 主任医师 中山大学中山眼科中心
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吕林 主任医师 中山大学中山眼科中心