无脉络膜症的诊断主要依据临床特征、电生理改变、家族史及相关检查。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.临床特征:男性患者常有夜盲、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和视网膜色素上皮(RPE)萎缩。
2.电生理改变:如视网膜电图等电生理检查结果异常。
3.家族史:了解家族中有无类似病例。
4.眼底荧光血管造影:早期可见RPE缺损呈现广泛强荧光区,晚期可见广泛无荧光区。
5.女性基因携带者:荧光造影可见RPE萎缩呈透见荧光或广泛强荧光。
综合以上多个方面的表现和检查结果,可对无脉络膜症做出准确诊断。
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