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肝豆状核变性是怎么回事
疾病：肝豆状核变性提问于 2014-12-31 03:49 -
病情描述：
肝豆状核变性是怎么回事
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回答1
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要影响肝脏和神经系统。若不及时治疗，可能导致严重后果。患者应及时就医。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
1.疾病原理基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内蓄积。
2.症状表现常见有震颤、肌张力障碍、精神症状、肝损害等。
3.诊断方法包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、基因检测等。
4.治疗方法药物治疗为主，如青霉胺、二巯丁二酸等，促进铜排出；同时使用锌剂阻止肠道对铜的吸收。药物治疗需遵医嘱。
5.日常注意限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
6.预后情况早期诊断和治疗，预后较好；延误治疗，病情可能恶化。
总之，肝豆状核变性虽罕见但可治，患者需积极配合治疗，改善生活方式，定期复查。-
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