慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断需综合多方面因素,包括症状表现、家族遗传、相关检查等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
1.症状特点:对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩,面肌及眼外肌不受累,无反射亢进、感觉缺失及智力障碍。
2.遗传方式:家族史符合常染色体隐性遗传。
3.血清指标:血清肌酸磷酸激酶(CPK)正常。
4.肌电图结果:提示神经源性受损。
5.肌肉活检:符合前角细胞病变。
综合以上各项,若具备条件1~4或1,3,4,5,即可确诊本病。准确诊断对于后续治疗和管理至关重要。
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