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小儿结节性硬化症的治疗及病因
疾病：结节性硬化症提问于 2014-12-09 04:54 -
病情描述：
小儿结节性硬化症的治疗及病因
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回答1
小儿结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。其病因复杂，治疗方法多样。常见症状包括癫痫、智力障碍、皮肤损害等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.疾病原理：主要是由于基因突变导致细胞生长和分化异常，影响多个器官和系统。
2.症状表现：常见癫痫发作，皮肤有色素脱失斑、面部血管纤维瘤等，还可能有智力发育迟缓、肾脏肿瘤等。
3.诊断方法：通过基因检测、脑电图、影像学检查等明确诊断。
4.包括药物治疗，如抗癫痫药物（丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠）控制癫痫发作；mTOR抑制剂（依维莫司、西罗莫司）用于肿瘤治疗。若病情严重，可能需要手术治疗。
5.日常管理：注意患儿的饮食营养均衡，保证充足睡眠，避免刺激因素。
小儿结节性硬化症需要早发现、早诊断、早治疗，以改善患儿的生活质量。-
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