异染性脑白质营养不良发病率低,临床表现无特异,易误诊。诊断需综合多种因素,包括症状、检查等。若有相关症状,应及时就医。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
1.症状表现:如进行性运动障碍、智力减退、视力听力下降等。
2.影像学检查:头颅磁共振成像显示大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑。
3.生化检查:白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定。
4.鉴别诊断:与病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等区分。
5.基因检查:必要时进行,辅助诊断。
总之,若出现相关症状,应尽快就医,通过多种检查综合判断是否患异染性脑白质营养不良。
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