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小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查
疾病：外阴阴道炎提问于 2016-03-12 17:35 -
病情描述：
小儿甲基丙二酸血症需做哪些检查
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回答1
小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析和影像学检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.一般检查：包括血尿常规、肝肾功能、血气分析等，了解身体基本状况。
2.串联质谱血酰基肉碱检测：测定相关肉碱水平及比值，辅助诊断。
3.气相色谱-质谱尿有机酸检测：检测尿液中特定有机酸排量。
4.酶学分析：确定酶缺陷类型。
5.DNA分析：是分型的可靠依据。
6.影像学检查：了解脑部病变情况。
通过综合这些检查，能够较为准确地诊断小儿甲基丙二酸血症。-
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