弗里德赖希共济失调的诊断需综合多方面因素,包括发病年龄、症状表现、身体检查、影像学检查及基因检测。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
1.发病年龄:多在儿童或少年期起病。
2.症状表现:自下肢向上肢发展的进行性共济失调,伴明显深感觉障碍,如振动觉、位置觉消失,腱反射消失,构音障碍等。
3.身体检查:脊柱侧凸、弓形足、心肌病等体征。
4.影像学检查:MRI显示脊髓萎缩。
5.基因检测:FRDA基因GAA异常扩增。
综合以上各项,有助于准确诊断弗里德赖希共济失调,为后续治疗提供依据。
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