小儿神经纤维瘤病的诊断依靠病史、临床表现、体格检查及相关检查,包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、雀斑等特征。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
1.咖啡牛奶斑:青春期前直径大于5mm,青春期后大于15mm,数量6个或以上。
2.神经纤维瘤:2个以上或1个丛状神经纤维瘤。
3.腋窝或腹股沟雀斑:存在此类部位的雀斑。
4.视神经胶质瘤:有视神经胶质瘤的情况。
5.虹膜Lisch小体:两个或更多。
6.骨病变:如蝶骨发育不良、长骨皮层变薄、假关节。
7.家族史:一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者。
医生会综合以上多种表现和检查结果来诊断小儿神经纤维瘤病。
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