新生儿患半乳糖血症的情况常见吗_即问即答

新生儿患半乳糖血症的情况常见吗 疾病：半乳糖血症提问于 2018-07-19 16:36: 病情描述：

新生儿患半乳糖血症的情况常见吗

回答1
半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，其发病与遗传因素密切相关。发病机制复杂，诊断方法多样，治疗有严格要求，且预后情况受多种因素影响，包括早期诊断和治疗的及时性等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
1.发病机制：半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，引起一系列病理生理改变。
2.遗传特点：呈常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女才有患病风险。
3.患病率：在欧美人群中发病率约为 1/3 万 - 1/5 万，我国大陆地区的相关研究较少，目前暂无确切的大规模流行病学数据。
4.诊断方法：通过新生儿筛查、血液生化检查、基因检测等方法来确诊。
5.治疗措施：严格限制半乳糖的摄入，包括母乳和普通婴儿配方奶粉，使用特殊的无乳糖配方奶粉。
6.预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿可正常生长发育；若延误诊断和治疗，可能导致严重的并发症，如智力障碍、肝硬化等。
总之，半乳糖血症虽然罕见，但早期诊断和干预至关重要。家长应重视新生儿筛查，如有异常及时就医。
杨方 主任医师儿科 暨南大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：小儿肾脏疾病及风湿免疫性疾病。尤专长于儿...
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