苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,常染色体隐性遗传。其发病机制、症状、治疗及对肝功能的影响如下。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
1.发病机制:苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。
2.症状表现:智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味、脑电图异常。
3.诊断方法:通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.治疗方法:早期饮食治疗,控制苯丙氨酸摄入。
5.对肝功能影响:可视为肝功能的一种缺陷,但并非直接损伤肝脏组织。
苯丙酮尿症虽对肝功能有一定影响,但早期干预治疗效果较好。
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