21 三体综合征筛查结果为高风险,风险值 1:11 意味着胎儿患有 21 三体综合征的可能性相对较高。这一结果需要进一步检查确认,包括羊水穿刺或无创 DNA 检测等。影响风险评估的因素有孕妇年龄、家族遗传史、孕期环境、既往生育史、孕期用药等。 1.孕妇年龄:孕妇年龄越大,卵子质量下降,染色体异常风险增加。 2.家族遗传史:家族中有染色体异常疾病患者,风险相对升高。 3.孕期环境:接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能影响胎儿染色体。 4.既往生育史:曾生育过染色体异常患儿,再次出现的风险增大。 5.孕期用药:某些药物可能对胎儿染色体产生不良影响。 总之,筛查高风险并不意味着胎儿一定患病,但需要高度重视,尽快进行进一步检查,以便明确诊断,做出恰当的决策。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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