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强直性肌营养不良症怎样进行诊断检查
疾病：肌营养不良症提问于 2024-11-04 13:52 -
病情描述：
强直性肌营养不良症如何诊断检查
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回答1
强直性肌营养不良症的诊断检查通常依靠临床表现、家族病史、基因检测、电生理检查、肌肉活检等。 1. 临床表现：患者常出现肌无力、肌强直、肌肉萎缩等症状，尤其是手部、面部和足部的肌肉。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。 3. 基因检测：检测 DMPK 基因或 CNBP 基因的突变情况，是确诊的重要依据。 4. 电生理检查：如肌电图，可发现肌强直放电和肌源性损害。 5. 肌肉活检：通过显微镜观察肌肉组织的病理变化，辅助诊断。 综合运用上述多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断强直性肌营养不良症，为后续治疗提供依据。
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