弗里德赖希共济失调的治疗:【治疗对策】(一)治疗原则1.对症治疗迄今无特效治疗,主要是针对心功能不全、心律失常和糖尿病的治疗。2.遗传咨询和产前诊断指导婚姻和生育,开展植入前诊断和产前诊断。是减少本病的策略。(二)治疗计划1.共济失调的治疗5-羟色胺酸(5-hydroxytryptophane)是5-羟色胺(seroto一nin)的前体,可以缓解小脑性共济失调的症状,其左旋形式也有类似的功能,可能机制是小脑缺乏serotonin。有报道口服水杨酸毒扁豆碱粉,逐渐加量,连用半年或1年,有一定疗效,并无明显不良反应。2.心肌病的治疗可用大剂量的普萘洛尔(propranolol)以控制心脏的肥厚和改善心脏弥漫性复极化的异常。辅酶Q10可缓冲由于过度的线粒体铁诱导的自由基,辅酶Q104100mg/d,加上维生素E2100U/d可减缓某些临床症状,明显改善心脏功能。也有报道用抗氧化剂艾地本(idebenone)5~10mg/(kg·d)治疗心肌病。3.物理治疗和功能锻炼包括肢体功能训练和语言训练。旨在提高患者肌肉力量、动作协调性以及构音的清晰。4.手术治疗对某些病例可用外科手术纠正脊柱畸形和足的畸形。新近有对合并扩张性心肌病的患者行心脏移植手术。(三)治疗方案的选择可根据患者的不同临床表现选择以上治疗方法。【病程观察及处理】(一)病情观察要点1.观察共济失调发展的情况(与脊髓小脑性共济失调同),判断患者运动功能,以便及时提供帮助患者行走和维持日常生活活动的用具。2.对伴有心肌病的患者要注意观察心脏功能和心律失常的情况,如心悸、气促,心绞痛等,及时作心电图检查,判断心功能,以及时作相应的对症治疗。(二)疗效判断与处理根据病情观察要点判断对共济失调的疗效。根据心悸,气促、心绞痛发生等情况判断对心肌病的疗效。
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