小舞蹈病:根据起病年龄,典型的舞蹈样不自主动作、肌张力降低、肌力减退等临床特征,诊断并不困难。1.细胞学检查典型可见外周血白细胞增加,血沉加快,C反应蛋白增高,抗链球菌溶血素“O滴度增加,咽拭子培养检出A型溶血型链球菌。2.免疫功能检查IgG、IgM、IgA可增高。3.CT显示尾状核区低密度灶及水肿,MRI可见尾状核、壳核和苍白球增大,T2信号增强,PET显示纹状体呈高代谢改变。4.脑电图检查55%~75%异常,常为轻度弥散性慢活动非特异性改变,表现顶枕区高幅弥散性慢波,α节律减少,局限性痫样发放及偶然出现的14Hz或6Hz正相棘波的发放。鉴别诊断:(1)习惯性痉挛多见于儿童,其不自主动作是刻板式、重复的局限于同一肌群或肌肉的收缩,无肌力、肌张力及共济运动异常,无风湿热症状。(2)先天性舞蹈病多在2岁前发病,较小舞蹈病发病早,一般为脑瘫或出生前后脑病可能产生的一种症状,常伴智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。(3)核黄疸核黄疸的生存者,日后可能发生多种不自主动作,包括舞蹈样动作。凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。(4)遗传性进行性舞蹈病发病多在中年以上,以家族史、舞蹈样动作和进行性痴呆为特征。偶有儿童期出现,都伴有强直性肌张力增高,并常有癫痫发作。(5)手足搐搦症低血钙引起的手足搐搦症患者常诉说感觉异常,甚至肌肉疼痛。与小舞蹈病的Warner征不同,“助产士手表现为掌指关节屈曲,拇指内收。面神经叩击试验和束臂加压试验也可帮助诊断。(6)抽动一秽语综合征好发生于男性儿童,病程慢性持久而症状则有波动。除多发性肌肉抽动外,可有不自主发声以及语言动作异常。(7)肝豆状核变性多在青少年时起病,也可表现有舞蹈样不自主动作,但起病缓慢,进行性加重,有铜代谢障碍以及家族遗传史等可资鉴别。
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