肌强直性肌病的临床表现:肌强直性营养不良(斯坦纳特病)是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩,特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄,轻重不一。最重者肌肉极度无力,且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐、糖尿病及智力发育迟滞。常在50多岁死亡。1.强直性肌营养不良症1型(MDl)通常在30—40岁发病,但也有儿童期起病者。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力,肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阔步态,行步困难易摔跤;部分患者构音障碍和吞咽障碍。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颊肌和胸锁乳突肌,患者面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前屈。肌强直表现为肌肉用力收缩后不能正常的松开,遇冷加重。仅限于上肢肌、面肌和舌肌。如用力握拳后不能立即将手放松,用力闭眼后不能立即睁眼,欲咀嚼时不能张口等。用扣诊捶击四肢肌肉、舌肌、躯干肌时,可见局部有肌球形成,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要价值。2.强直型肌营养不良症2型(MD2)偶有患者临床表现与强直性肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MDl相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。3.骨骼肌外的表现许多患者伴白内障、视网膜色素变性、眼球内陷、眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、基础代谢率下降等;部分患者智力低下;男性常见睾丸小,生育力下降,女性患者卵巢功能低下,月经不规则,过早停经甚至不孕育,因此本病不能在家族中传播。
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