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家族性遗传性周期性麻痹怎样进行诊断检查
疾病：周期性麻痹提问于 2024-11-04 14:28 -
病情描述：
家族性遗传性周期性麻痹如何诊断检查
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回答1
家族性遗传性周期性麻痹的诊断检查，主要依靠临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测、电生理检查等。 1. 临床表现：观察患者是否有周期性发作的肌肉无力或瘫痪症状，发作是否具有对称性、弛缓性等特点。 2. 家族病史：详细了解家族中是否有类似疾病患者，以判断遗传倾向。 3. 实验室检查：包括血钾、血钙、血镁等电解质检测，甲状腺功能检查等，以明确是否存在电解质紊乱或内分泌异常。 4. 基因检测：通过检测相关基因突变，有助于确诊。 5. 电生理检查：如肌电图，可评估神经肌肉功能是否异常。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地判断是否患有家族性遗传性周期性麻痹，为后续治疗提供依据。
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