临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种。(一)分型线粒体肌病按其主要受累部位及临床经过可分为:以侵犯骨骼肌为主的综合征;以侵犯中枢神经为主的综合征;显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征。线粒体肌病主要包括Kearns—Sayre综合征(KSS)、肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维(MERRF)、乳酸血症合并卒中样发作(MELAS)。(二)临床表现1.以侵犯骨骼肌为主的综合征其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳,可发作性起病,也可渐进性起病,首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力,多于运动后加重,休息后好转或缓解。无晨轻暮重,可伴有四肢剧痛或酸胀痛,疲劳试验阳性,多不能用新斯的明缓解。2.线粒体脑病(1)KSS可见于任何年龄,但以15岁前发病者最多见,男性稍多于女性,多为散发。首发症状常为眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。(2)MERRF以肌痉挛性癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病症状为主要临床表现。(3)MELAS10岁以前发病,生后早期发育正常,不久m现生长发育障碍,反复发作的卒中样症状为其特点。脑CT可见软化灶,但不一定在血管支配范围内,在MRI上显示多灶性皮质斑状高信号具有特征性,有助于早期诊断。3.显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
什么是线粒体遗传病?线粒体病是遗传缺损引...
遗传性线粒体脑肌病在 1970~1980...
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很多人都知道线粒体,但是你们知道线粒体病...
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