临床表现在儿童早期即有视力不佳,就诊检查始发现本病,年龄较大的患者有相应的枧野改变,如中心或傍中心暗点、暗点为相对性或绝对性。限底检查可见缺损位于黄斑或黄斑附近,平坦或有轻度凹陷,其大小、形态和颜色等变异很大。可为1一10PO,多呈圆形或不规则椭圆形,显示不同颜色、白色或步量的色素包绕或呈浓厚的棕色。缺扭区的视网膜血管走行正常、或弯曲、或曲折、或沿缺损的边缝走行、不进入缺损区,缺掼区的底部可见脉络膜大血管、可伴有眼部其他先天异常,按巩膜暴露程度和色素多少将黄斑缺扭分为;色亲型:(色素性黄斑结构不良)在映损边缘及缺损区有大量弥漫性的色素:形成不规则斑块,甚至掩盖全部暴露的巩膜、在色素斑块之间可见大的脉络膜血管及部分巩膜,正常的视网膜血管行径其上,也可见少数纤细脉络膜大血管或血管瘤样物。无色素型:(非色素性黄斑结构不良)色素极少,位于缺损边缘,底部暴露巩膜,缺损处呈穿凿凹陷,可深达1-60.无脉络膜血管、视网膜血管不行径缺损区上,止于边缘处或玷入边缘。黄斑缺损合并血管异常,此型罕见,缺损区可见视网膜和脉络膜血管有异常的吻合,或者血管自缺损区走出后进行玻璃或伸向晶状体或自缺损底部穿出而消失。
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