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猫叫综合征有哪些典型症状
疾病：猫叫综合征提问于 2024-11-04 15:04 -
病情描述：
猫叫综合征的症状有哪些
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回答1
猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病，主要症状包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、哭声异常、先天性心脏病等。 1.特殊面容：患儿可能有小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度下垂等表现。 2.生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 3.智力障碍：存在不同程度的智力低下，学习和认知能力较差。 4.哭声异常：哭声轻、音调高，类似猫叫。 5.先天性心脏病：部分患儿会伴有室间隔缺损、房间隔缺损等心脏结构异常。 猫叫综合征目前尚无根治方法，主要通过早期干预和支持治疗来改善患儿的生活质量。对于有生育需求的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
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