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孟德尔遗传病有哪些常见症状
疾病：遗传病提问于 2024-11-05 15:02 -
病情描述：
孟德尔遗传病的症状有哪些
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回答1
孟德尔遗传病的症状多样，包括但不限于身体结构异常、代谢紊乱、血液系统问题、神经系统障碍和免疫系统缺陷等。 1.身体结构异常：如多指（趾）、唇腭裂、先天性心脏病等，这些是由于基因突变导致胚胎发育过程中器官形成异常。 2.代谢紊乱：像苯丙酮尿症，患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致智力发育迟缓、皮肤白化等症状。 3.血液系统问题：例如地中海贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等。 4.神经系统障碍：如遗传性舞蹈病，患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知障碍。 5.免疫系统缺陷：像重症联合免疫缺陷病，患儿易反复感染，生长发育迟缓。 总之，孟德尔遗传病的症状因具体疾病类型而异。一旦发现异常症状，应及时就医，进行基因检测等相关检查，以便明确诊断和采取适当的治疗措施。
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