2/3患者矮小。60%出生时生长迟缓,皮下水肿明显。颅面畸形,眼距宽、睑裂下外斜,人中沟深,唇突,腭高拱,下颌小,耳轮畸形,颈蹼,后发际低。面容随年龄变化,婴儿时头和眼大,鼻梁塌陷;儿童期面容粗糙或呈肌病样;青春期后鼻梁高窄,颈蹼或斜方颈;老年期鼻唇皱折,皮肤透明皱缩。半数以上有肺动脉瓣狭窄。可有青春期生长高潮迟滞,房隔缺损,尿生殖器畸形,齿畸形,皮肤色素沉着、全身淋巴水肿及出血性疾患。智力障碍程度不一,IQ为60-1l0,IQ比家族成员低10,l/3为轻度智力障碍。婴儿期生长缓慢(40%)、运动发育迟(25%)。语言发育迟缓,学习成绩差。少数有耳聋及癫痫发作。
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