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小儿面肩肱型肌营养不良是怎样的病
疾病：肌营养不良症提问于 2024-10-30 14:54 -
病情描述：
小儿面肩肱型肌营养不良是什么病
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回答1
小儿面肩肱型肌营养不良是一种较为少见的遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩部和上肢的肌肉。其发病机制复杂，涉及基因突变等因素，症状多样，对患儿的生活质量和身体发育产生不良影响。 1.病因：通常由基因突变引起，具体基因包括 D4Z4 等。 2.症状：患儿会出现面部肌肉无力，如不能正常闭眼、吹口哨；肩部和上肢肌肉无力，导致抬臂、梳头困难等。 3.诊断：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方法来明确诊断。 4.治疗：目前尚无特效治疗方法，但可通过物理治疗、康复训练来改善肌肉功能。 5.预后：病情进展相对缓慢，但会逐渐影响生活自理能力。 小儿面肩肱型肌营养不良虽无法根治，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上延缓病情进展，提高患儿生活质量。家长应关注患儿的病情变化，及时就医，积极配合治疗。
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