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先天性侏儒痴呆是何种疾病
疾病：痴呆提问于 2018-02-08 18:59 -
病情描述：
先天性侏儒痴呆是何种疾病
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回答1
先天性侏儒痴呆是一种严重的疾病，涉及遗传、发育、症状、诊断及治疗等方面。包括遗传突变、发育障碍、多种症状表现、多种诊断方式及目前的治疗方向。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.遗传因素：主要由基因突变引起，如某些特定基因的变异，导致生长激素分泌异常和神经系统发育不良。
2.发育异常：骨骼发育迟缓，软骨发育不全，影响身高增长；神经系统发育缺陷，影响智力和认知功能。
3.症状表现：身材极度矮小，头大且面部特征特殊，如眼距宽、鼻梁低平；智力明显低下，语言和运动能力差。
4.诊断方法：通过基因检测明确基因突变位点；借助影像学检查，如 X 光、CT 等观察骨骼和脑部结构。
5.治疗方向：尚无特效治愈方法，以支持治疗为主，如生长激素治疗促进身高增长；康复训练改善智力和运动能力；心理辅导帮助患者适应生活。
先天性侏儒痴呆对患者的生活影响巨大，需要家庭、社会给予更多关爱和支持。早期诊断和综合治疗有助于提高患者的生活质量。-
- 闫振文 副主任医师 神经科 中山大学孙逸仙纪念医院 (三级甲等) 擅长：头痛，抑郁，焦虑，脑血管疾病，周围神经疾...
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