婴儿成骨不全的确诊,需综合家族史、临床表现、影像学检查、基因检测等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
1.家族史:了解家族中有无成骨不全患者。
2.临床表现:观察有无频繁骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等。
3.影像学检查:如X线、CT等查看骨骼形态和结构。
4.基因检测:明确是否存在相关基因突变。
5.骨密度测定:评估骨骼矿物质密度。
综合以上多方面的检查结果,由专业医生进行判断,以确诊婴儿是否患有成骨不全。
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