地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其形成主要与基因缺陷有关,具体包括基因突变、遗传方式、珠蛋白合成障碍、造血干细胞异常以及环境因素影响等。 1.基因突变:地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变,导致珠蛋白链的合成减少或缺失。 2.遗传方式:分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,若父母双方均携带缺陷基因,子女患病风险增加。 3.珠蛋白合成障碍:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺陷,影响了相应珠蛋白链的合成。 4.造血干细胞异常:造血干细胞的功能异常,影响了正常血细胞的生成,可能参与地中海贫血的发生。 5.环境因素:长期接触某些化学物质、辐射等,可能增加基因突变的风险,从而诱发地中海贫血。 总之,地中海贫血的形成是多种因素共同作用的结果。对于有家族史的人群,应重视婚前、孕前的基因检测,以便早期发现和干预。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
传统的定期输血和除铁治疗并不完善,也不能根治地中海贫血病。多年来医学界都在不断寻求...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血不会隔代遗传。如果父母是地贫患者,而孩子未患地贫,那他/她的后代都不会是...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血...
刘维瑜 主治医师 广州医科大学附属第三医院
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血,以减低贫血的并发症,患者透过此治疗...
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院