遗传性肝病是怎样的一类疾病_即问即答

遗传性肝病是怎样的一类疾病 疾病：肝病提问于 2024-10-21 11:44: 病情描述：

什么是遗传性肝病？

回答1
遗传性肝病是指由于基因突变导致肝脏结构和功能异常的一类疾病，包括肝豆状核变性、遗传性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原累积症、先天性肝纤维化等。 1.肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患者体内铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑等器官沉积。 2.遗传性血色病：常染色体隐性遗传疾病，由于肠道铁吸收增加，导致体内铁过量沉积在肝脏等器官。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症：基因突变导致α1-抗胰蛋白酶缺乏，影响肝脏和肺部功能。 4.糖原累积症：由于糖原代谢相关酶的缺陷，导致糖原在肝脏等组织中异常累积。 5.先天性肝纤维化：一种罕见的遗传性疾病，以肝内胆管扩张、肝纤维化和门静脉高压为主要表现。遗传性肝病种类较多，诊断较为复杂。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行基因检测、肝功能检查等，以便明确诊断并采取相应的治疗措施。
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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回答2
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。遗传代谢性肝病的种类也有很多，包括铜代谢病、铁代谢异常、糖类代谢异常、脂类代谢异常、蛋白代谢异常和氨基酸代谢病等，在临床内科中最常见的三种遗传性肝病是威尔逊氏病（肝豆状核变性）、血色病以及A1-抗胰蛋白酶缺乏症。
贾继东 主任医师肝病中心 北京友谊医院 (三级甲等) 擅长：慢性病毒性肝炎、自身免疫性、胆汁淤积性、...
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